El cariotipo en sangre periférica con fotografía es un estudio que analiza el número, la estructura y la apariencia de los cromosomas en células sanguíneas, permitiendo identificar anomalías cromosómicas relacionadas con trastornos genéticos o congénitos.
Indicaciones
Se solicita cuando hay antecedentes familiares de enfermedades genéticas, retraso en el desarrollo, infertilidad, abortos recurrentes, malformaciones congénitas o sospecha de síndromes cromosómicos como Down, Turner, Klinefelter u otras alteraciones genéticas.
Procedimientos
Se obtiene una muestra de sangre periférica mediante punción venosa. Las células son cultivadas, teñidas y fotografiadas bajo microscopio para analizar el número y la estructura de los cromosomas. El laboratorio genera un cariotipo fotográfico que permite detectar anomalías cromosómicas y orientar el diagnóstico y manejo clínico del paciente.
