El tamiz neonatal con aminoácidos es una prueba de cribado que detecta de manera temprana alteraciones metabólicas en recién nacidos, midiendo niveles de aminoácidos en sangre que pueden indicar enfermedades congénitas como fenilcetonuria, hiperplasia adrenal congénita o otros trastornos metabólicos hereditarios.
Indicaciones
Se realiza en recién nacidos entre 2 y 7 días de vida para la detección temprana de enfermedades metabólicas congénitas, incluso antes de la aparición de síntomas, permitiendo intervenciones oportunas que mejoren el pronóstico y la calidad de vida del bebé.
Procedimientos
Se obtiene una muestra de sangre del talón del recién nacido utilizando papel filtro especial para tamizaje neonatal. El laboratorio analiza los niveles de aminoácidos y otros metabolitos para detectar alteraciones metabólicas, permitiendo un diagnóstico precoz y orientar el manejo clínico adecuado del paciente.
